Trastornos neurodesarrollo

¿Qué papel juega la genética en el autismo?

19 de diciembre, 2017 | Alfonso Amado

Todos queremos ser capaces de responder al «¿por qué?».

Los Trastornos del Espectro Autista (TEA) afectan aproximadamente a 1/78 niños de la población de los países occidentales, representando una importante carga sanitaria. El diagnóstico clínico se basa en la detección de problemas en la interacción social, problemas de lenguaje y comunicación, comportamientos repetitivos y un patrón restringido de intereses, que ocasionan limitaciones para la vida diaria. En edades más tempranas el diagnóstico se basa en retraso del desarrollo que puede incluir problemas motores, cognitivos y del habla. Algunos de estos niños tienen también una discapacidad intelectual, y el 75% requieren apoyo educacional de por vida.

Los TEA en niños pueden ser causados tanto por factores genéticos como no genéticos (por ejemplo: problemas durante el embarazo o el parto, exposición a tóxicos, etc). En los países desarrollados la mayoría de las formas de discapacidad intelectual (DI) y TEA son de causa genética, desconociéndose éstas hasta en el 55-60% de los pacientes. El hecho de conocer la causa genética de estos trastornos beneficia a los pacientes y a sus familias, ya que les proporciona información acerca del pronóstico, evita exploraciones complementarias innecesarias, y en algunos casos puede llevar a un tratamiento adecuado. Asimismo, facilita el acceso a unos cuidados médicos y de soporte adecuados. Las familiares también pueden beneficiarse del hecho de conocer el riesgo de recurrencia en futuros hermanos, ya que se les puede ofrecer un consejo reproductivo y se realizar un diagnóstico prenatal.

En la última década, los avances en investigación genética han permitido descubrir causas subyacentes de problemas de discapacidad intelectual y autismo.

Estos avances incluyen técnicas como el Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) que analizan pequeños defectos a nivel de unas estructuras contenidas en los cromosomas. Esta técnica es relativamente fácil de realizar (para el paciente tan solo requiere un análisis de sangre convencional), coste-efectiva (cada vez más barata) y rápida (principalmente en laboratorios privados).

El estudio genético a través de Array-CGH puede ser usado como herramienta diagnóstica de primer nivel en pacientes con DI o TEA de causa desconocida. Sabemos que muchos de estos pacientes permanecen sin diagnóstico, y todos queremos ayudar a identificar la causa. El hecho de contar con un diagnóstico, una causa, aún cuando el problema sea de difícil tratamiento, supondrá un alivio para las familias. El simple hecho de saber qué es lo que está produciendo el problema aclarará el misterio de la enfermedad de sus hijos.